Клінічне визначення
Дифузний пальмоплантарний кератодерм ботнійського типу — це рідкісне захворювання шкіри, яке спричиняє товсті жовтувато-коричневі мозолі на долонях рук і підошвах ніг. Воно також може поширюватися на тильну сторону пальців. Цей стан не впливає на волосся, зуби, нігті чи інші органи.
Епідеміологія та поширеність
Європа; середня поширеність: 2,5; діапазон поширеності: 1-9 на 100 000
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням мають товсту, грубу шкіру на долонях і підошвах, яка може бути від легкої до дуже товстої. Шкіра може виглядати жовтувато-коричневою і іноді поширюватися на тильну сторону пальців. Це не боляче, але може викликати дискомфорт або труднощі при захопленні предметів або ходьбі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпергідроз HP:0000975Дуже часто (99-80%)
-
Дифузний долонно-підошовний гіперкератоз HP:0007447Дуже часто (99-80%)
-
Ребристий ніготь HP:0001807Помірно (29-5%)
-
Виразка шкіри HP:0200042Часто (79-30%)
-
Еритема HP:0010783Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду шкіри та взяття невеликого зразка (біопсії) для дослідження під мікроскопом. Біопсія показує потовщення зовнішнього шару шкіри без аномальних клітинних змін. Генетичне тестування також може бути проведено для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно включає використання зволожувачів, кремів, які пом'якшують і видаляють мертву шкіру (наприклад, сечовина або саліцилова кислота), а іноді й пероральні препарати, такі як ретиноїди. Рекомендується регулярне спостереження у дерматолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи пальмоплантарного кератодерму, екзему, псоріаз та грибкові інфекції. Біопсія шкіри та генетичне тестування допомагають їх розрізнити.
