Клінічне визначення
Дифузний лептоменінгеальний меланоцитоз — це дуже рідкісний стан, при якому меланоцити (клітини, що виробляють пігмент) аномально ростуть у тонких шарах тканини, що покривають головний і спинний мозок (лептоменінгеальні оболонки). Це може спричиняти різноманітні симптоми та іноді перетворюватися на тип раку шкіри (меланому) в центральній нервовій системі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати мертвонародження, підвищений внутрішньочерепний тиск (внутрішньочерепна гіпертензія), накопичення рідини в мозку (гідроцефалія), судоми, проблеми з координацією (атаксія), порожнину в спинному мозку (сирингомієлія), слабкість або параліч певних нервів голови (параліч черепних нервів), крововилив усередині черепа, проблеми з контролем сечового міхура або кишечника, а також зміни настрою або мислення (нейропсихіатричні симптоми).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як МРТ або КТ головного мозку та хребта, які можуть показати потовщення або аномальні сигнали в оболонках. Біопсія (взяття невеликого зразка тканини) може знадобитися для підтвердження наявності меланоцитів. Також може проводитися генетичне тестування для виявлення пов'язаних станів.
Лікування та терапія
Варіанти лікування обмежені та можуть включати хірургічне втручання для зниження тиску або видалення пухлин, хіміотерапію, променеву терапію або таргетну терапію. Однак, оскільки цей стан дуже рідкісний, стандартного лікування не існує, і ведення пацієнта зосереджено на контролі симптомів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи менінгіту (запалення оболонок), метастатичну меланому (рак, що поширився на оболонки) та інші рідкісні пухлини оболонок. Для їх розрізнення необхідне ретельне обстеження.
