Клінічне визначення
Рідкісний стан, наявний при народженні, за якого невелике доброякісне новоутворення в підшлунковій залозі спричиняє надмірне вивільнення інсуліну, що призводить до небезпечно низького рівня цукру в крові, який не покращується від стандартного препарату діазоксиду.
Епідеміологія та поширеність
Європа; діапазон точкової поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Немовлята та діти з цим станом мають повторні епізоди низького рівня цукру в крові (гіпоглікемії), що може спричиняти такі симптоми, як тремор, пітливість, дратівливість, сонливість, судоми або втрата свідомості. Ці епізоди виникають тому, що підшлункова залоза вивільняє занадто багато інсуліну навіть тоді, коли рівень цукру в крові низький.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом перевірки рівня цукру та інсуліну в крові під час епізоду гіпоглікемії. Для виявлення вогнищевого новоутворення в підшлунковій залозі можуть використовуватися візуалізаційні дослідження, такі як ПЕТ-сканування або МРТ. Генетичне тестування також може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Основним методом лікування є хірургічне видалення вогнищевого новоутворення в підшлунковій залозі. Це часто виліковує стан. Перед операцією рівень цукру в крові контролюють за допомогою внутрішньовенного введення глюкози та таких препаратів, як октреотид або глюкагон. Діазоксид не діє при цьому типі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібний низький рівень цукру в крові в немовлят, включають інші форми вродженого гіперінсулінізму (наприклад, дифузний гіперінсулінізм), транзиторний гіперінсулінізм або метаболічні розлади. Їх розрізняють за допомогою генетичного тестування та візуалізації.
