Клінічне визначення
Дифузний долонно-підошовний кератодерм — це рідкісне генетичне захворювання, при якому шкіра на долонях рук і підошвах ніг стає постійно товстою та твердою. Це потовщення часто має чітку межу з нормальною шкірою і може супроводжуватися почервонінням, тріщинами, а в деяких типах — змінами нігтів або іншими симптомами по всьому тілу.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають товсту, грубу, іноді жовтувату шкіру на долонях і підошвах. Шкіра може бути червоною по краях і можуть утворюватися болючі тріщини. У деяких випадках нігті можуть ставати товстими або викривленими, може спостерігатися надмірне потовиділення або інші проблеми зі шкірою в інших місцях.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують це захворювання шляхом огляду шкіри та вивчення сімейного анамнезу. Біопсія шкіри (взяття невеликого зразка шкіри для мікроскопічного дослідження) може підтвердити потовщення. Генетичне тестування може бути проведено для виявлення специфічної мутації гена, що спричиняє захворювання.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно включає використання зволожувачів і кремів, які пом'якшують і видаляють товсту шкіру, наприклад, з сечовиною, саліциловою кислотою або ретиноїдами. У важких випадках можуть бути призначені пероральні препарати, такі як ретиноїди. Регулярний догляд за руками та ногами, включаючи м'яке підпилювання та замочування, може допомогти зменшити дискомфорт.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають екзему, псоріаз, грибкові інфекції та інші типи кератодермії. Лікар може відрізнити їх на основі зовнішнього вигляду, локалізації та таких тестів, як біопсія шкіри або генетичне тестування.
