Клінічне визначення
Діазоксид-чутливий дифузний гіперінсулінізм — це рідкісне генетичне захворювання, при якому підшлункова залоза виділяє занадто багато інсуліну, що спричиняє небезпечно низький рівень цукру в крові. Ця форма піддається лікуванню препаратом діазоксид.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому віці та включають епізоди низького рівня цукру в крові (гіпоглікемії), такі як тремтіння, пітливість, дратівливість, сонливість, судоми або втрата свідомості. Ці епізоди часто виникають після голодування або між прийомами їжі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, вимірюючи рівень цукру та інсуліну в крові під час епізоду гіпоглікемії. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у генах ABCC8 або KCNJ11.
Лікування та терапія
Основним лікуванням є діазоксид, препарат, який допомагає знизити вивільнення інсуліну. У деяких випадках може знадобитися спеціальна дієта або хірургічне втручання, якщо діазоксид неефективний.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють низький рівень цукру в крові у дітей, включають інші форми гіперінсулінізму (наприклад, фокальний гіперінсулінізм), метаболічні розлади або гормональну недостатність. Їх розрізняють за допомогою специфічних тестів та генетичного аналізу.
