Клінічне визначення
Це рідкісна та швидкозростаюча пухлина головного мозку, що виникає у дітей і підлітків. Її називають «wildtype» (дикого типу), оскільки вона не має певних генних змін (H3 та IDH), які виявляють в інших типах пухлин головного мозку. Пухлина агресивна та має несприятливий прогноз.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від локалізації пухлини в головному мозку, але можуть включати головний біль, нудоту, блювання, судоми, слабкість на одній стороні тіла, порушення зору або зміни поведінки чи мислення. Ці симптоми часто швидко посилюються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, щоб побачити пухлину. Для підтвердження діагнозу та перевірки відсутності генних мутацій H3 і IDH потрібна біопсія (взяття невеликого зразка пухлини). Генетичне тестування виконують на тканині пухлини.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для максимального видалення пухлини, після чого проводять променеву терапію та хіміотерапію. Оскільки пухлина агресивна, лікування інтенсивне й може включати клінічні випробування нових методів терапії.
Диференційна діагностика
Інші пухлини головного мозку, які можуть мати подібний вигляд, включають гліобластому, анапластичну астроцитому та інші високозлоякісні гліоми. Ключова відмінність — відсутність мутацій H3 та IDH, що підтверджується генетичним тестуванням.
