Клінічне визначення
Дифузна капілярна мальформація з надмірним ростом (ДКМНР) — рідкісний стан, наявний від народження. Він проявляється великими, схожими на павутину червоними або фіолетовими плямами (плямами типу «портвейн»), що вкривають великі ділянки тіла, разом із надмірним ростом уражених частин тіла, наприклад, одна рука чи нога більша за іншу. На відміну від інших подібних станів, зазвичай він не супроводжується ураженням глибших кровоносних судин.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з ДКМНР народжуються з поширеними пласкими червоними або фіолетовими плямами на шкірі, які мають вигляд сітки або павутини. Ці плями можуть вкривати великі ділянки, наприклад, усю руку або ногу. Уражена частина тіла росте більше, ніж протилежна, що призводить до різниці в розмірах. Надмірний ріст зазвичай не зумовлений пухлинами або аномальними венами в глибині.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують ДКМНР шляхом огляду шкіри та вимірювання розмірів уражених частин тіла. Вони можуть використовувати візуалізаційні дослідження, такі як ультразвукове дослідження або МРТ, щоб оглянути кровоносні судини та виключити інші стани. Для підтвердження діагнозу може бути проведене генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Лазерна терапія може зменшити інтенсивність плям. Фізична терапія або спеціальне взуття можуть допомогти при різниці в розмірах. У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання для корекції надмірного росту або покращення функції. Регулярні огляди важливі для моніторингу ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібним виглядом включають синдром Штурге — Вебера, синдром Кліппеля — Треноне та синдром CLOVES. Вони також включають плями та надмірний ріст, але часто мають додаткові ознаки, такі як аномальні вени або лімфатичні порушення. Лікарі використовують візуалізаційні дослідження та обстеження, щоб розрізнити їх.
