Клінічне визначення
Діазоксид-резистентний дифузний гіперінсулінізм — це рідкісний стан, при якому підшлункова залоза виділяє надто багато інсуліну, що спричиняє небезпечно низький рівень цукру в крові. Ця форма не реагує на звичайне лікування (діазоксид) і часто потребує хірургічного втручання для видалення більшої частини або всієї підшлункової залози.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основним симптомом є повторні епізоди низького рівня цукру в крові (гіпоглікемії), які можуть спричиняти тремтіння, пітливість, сплутаність свідомості, судоми або втрату свідомості. Ці епізоди виникають, оскільки підшлункова залоза виробляє інсулін навіть при низькому рівні цукру в крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом вимірювання рівня цукру та інсуліну в крові під час епізоду гіпоглікемії. Візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, можуть показати, що вся підшлункова залоза є гіперактивною (дифузне ураження). Генетичне тестування також може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Першим лікуванням є діазоксид, але при цьому типі він не діє. Можуть бути спробувані інші ліки, такі як октреотид. Якщо вони неефективні, часто потрібна операція з видалення більшої частини або всієї підшлункової залози (субтотальна або тотальна панкреатектомія) для запобігання важким епізодам низького рівня цукру в крові.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють низький рівень цукру в крові, включають інші форми гіперінсулінізму (наприклад, фокальний гіперінсулінізм), інсуліному (пухлину, що виробляє інсулін) та метаболічні розлади. Лікарі використовують тести, щоб розрізнити їх.
