Рідкісні захворювання

Це рідкісний вроджений стан, при якому у дитини є незвичайні, часто великі або плямисті червоні або фіолетові родимі плями (звані винними плямами) на шкірі. Ці родимі плями пов'язані з іншими проблемами розвитку, такими як...

Рідкісна кардіоміопатія — це група непоширених захворювань серцевого м'яза, які не належать до типових типів, таких як дилатаційна або гіпертрофічна кардіоміопатія. Ці рідкісні форми часто спричинені генетичними змінами і можуть призводити до проблем із...

Рідкісна карцинома підшлункової залози — це група непоширених типів раку підшлункової залози, які відрізняються від більш поширеного виду. До цих рідкісних типів належать ацинарноклітинна карцинома, панкреатобластома, солідна псевдопапілярна пухлина та недиференційована карцинома з гігантськими...

Рідкісні карциноми щитоподібної залози — це непоширені типи раку щитоподібної залози, які відрізняються від більш поширених форм. Вони включають медулярний рак щитоподібної залози (який починається в спеціальних клітинах, що виробляють гормон кальцитонін), анапластичний рак...

Рідкісний вроджений дефект, при якому два або більше типів аномальних кровоносних судин (таких як капіляри, вени, лімфатичні судини або артерії) ростуть разом в одній ділянці тіла. Це може спричинити біль, набряк, надмірний ріст, кровотечу...

Рідкісні конституційні анемії — це група спадкових захворювань крові, присутніх з народження. Вони виникають через генетичні зміни, які впливають на утворення еритроцитів, їх тривалість життя або функціонування. Це призводить до хронічної нестачі еритроцитів, тобто...

Рідкісні конституційні апластичні анемії — це група спадкових захворювань, за яких кістковий мозок не виробляє достатньої кількості клітин крові. Це відбувається через зміни в генах, важливих для утворення клітин крові, репарації ДНК або підтримки...

Рідкісні конституційні гемолітичні анемії — це спадкові захворювання крові, при яких еритроцити руйнуються занадто швидко через внутрішньоклітинні проблеми. Це призводить до анемії (низький рівень еритроцитів) і може викликати жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей), збільшення...

Рідкісне спадкове захворювання крові, при якому еритроцити мають дефектну зовнішню оболонку, що робить їх крихкими та легко руйнуються в селезінці, призводячи до хронічної анемії.

Це рідкісний спадковий розлад крові, за якого відсутній або дефектний фермент усередині еритроцитів спричиняє їх надто швидкий розпад, що призводить до анемії (низького рівня еритроцитів).

Рідкісна кропив'янка — це тривале захворювання шкіри, за якого виникають кропив'янка (червоні сверблячі пухирці) та/або набряк під шкірою, що повторюються понад шість тижнів. На відміну від звичайної кропив'янки, вона має конкретну причину, як-от проблема...

Рідкісна легенева гіпертензія — це група рідкісних станів, за яких тиск крові в артеріях легень є патологічно підвищеним (середній тиск >20 мм рт. ст. у стані спокою). Це не спричинено поширеними захворюваннями серця чи...

Це рідкісне генетичне захворювання, що спричинює втрату слуху. Воно виникає через зміни в ДНК крихітних енергоутворювальних частин усередині клітин (мітохондрій). Ці зміни пошкоджують волоскові клітини внутрішнього вуха, що призводить до поступової втрати слуху на...

Рідкісна набута передчасна недостатність яєчників — це стан, за якого яєчники жінки перестають нормально функціонувати до 40 років унаслідок набутої причини, такої як аутоімунні захворювання, інфекції, медичні методи лікування (наприклад, хіміотерапія, опромінення або хірургічне...

Рідкісна не набута передчасна недостатність яєчників — це генетичне захворювання, за якого яєчники жінки припиняють нормально функціонувати до 40 років. Це відбувається через зміни в її генах, що призводить до ранньої менопаузи, нерегулярних або...

Рідкісне захворювання ока, при якому кровоносні судини сітківки (світлочутливого шару в задній частині ока) аномальні, але не погіршуються з часом. Ці аномальні судини можуть витікати рідину, спричиняючи набряк і втрату зору, але запалення в...

Рідкісна непрогресуюча вітреоретинопатія — це рідкісне захворювання ока, наявне від народження, яке уражує склоподібне тіло (гелеподібну речовину всередині ока) та сітківку (світлочутливий шар у задній частині ока). На відміну від подібних станів, воно не...

Рідкісна несиндромна генетична глухота — це тип втрати слуху, спричинений змінами в генах. Її називають «несиндромною», оскільки втрата слуху є єдиним симптомом, без інших медичних проблем. Цей стан рідкісний і часто присутній від народження...

Рідкісна несиндромна запальна хвороба кишечника — це група тривалих станів, що спричиняють запалення в травному тракті. На відміну від деяких інших форм, вони не пов’язані з відомим генетичним синдромом або іншим системним захворюванням. Вони...

Рідкісна несиндромна інтелектуальна недостатність — це рідкісний спадковий стан мозку, що спричиняє проблеми з навчанням і мисленням, які починаються в ранньому дитинстві. На відміну від деяких інших форм інтелектуальної недостатності, він не супроводжується іншими...

Первинний альдостеронізм — це стан, при якому надниркові залози виробляють надто багато гормону альдостерону, що може спричинити високий кров'яний тиск і низький рівень калію. У цій рідкісній формі проблема викликана змінами в певних генах...

Рідкісна пухлина, що утворюється в щелепних кістках з клітин, які зазвичай розвиваються в зуби. Ці пухлини можуть бути нераковими (доброякісними) або раковими (злоякісними) і ростуть з різною швидкістю — деякі повільно, а інші більш...

Рідкісна вроджена вада розвитку, що уражає вухо, ніс, горло або суміжні ділянки голови та шиї. Вона включає аномальний розвиток таких частин, як зовнішнє, середнє або внутрішнє вухо, носові ходи, приносові пазухи, горло, гортань або...

Рідкісна пухлина, що росте у вусі, носі, горлі або суміжних ділянках голови та шиї. Існують різні типи, наприклад ювенільна назофарингеальна ангіофіброма, нюхова нейробластома або пухлини слинних залоз. Симптоми залежать від локалізації пухлини й можуть...

Рідкісна периферична нейропатія — це група розладів, які ушкоджують нерви поза головним і спинним мозком. Ці стани часто є спадковими та спричиняють проблеми з рухом, чутливістю та автоматичними функціями організму, такими як потовиділення чи...

Рідкісна периферична передчасна статева зрілість — це стан, при якому діти починають проявляти ознаки статевого дозрівання занадто рано (до 8 років у дівчат або до 9 років у хлопців) через вироблення статевих гормонів яєчниками,...

Рідкісна причина підвищеного артеріального тиску, яка часто зумовлена генетичним захворюванням або іншим медичним синдромом. Зазвичай вона починається в молодому віці, погано контролюється за допомогою стандартного лікування і може бути пов'язана з певними хімічними дисбалансами...

Рідкісна прогресуюча вітреоретинопатія — це група спадкових захворювань очей, які спричиняють аномальний розпад склоподібного тіла (гелеподібної речовини всередині ока), що призводить до змін сітківки та прогресуючого натягування сітківки. Це може призвести до відшарування сітківки,...

Рідкісна прогресуюча ретинальна васкулопатія — це рідкісне захворювання очей, яке повільно ушкоджує кровоносні судини сітківки (світлочутливого шару в задній частині ока). З часом ці кровоносні судини запалюються, закупорюються або стають проникними, що може зменшувати...

Рідкісна пухлина — це тип новоутворення, який виникає менш ніж у 15 осіб на 100 000 населення щороку. Такі пухлини часто мають унікальні особливості під мікроскопом, специфічні генетичні зміни та можуть поводитися інакше, ніж...