Клінічне визначення
Рідкісна легенева гіпертензія — це група рідкісних станів, за яких тиск крові в артеріях легень є патологічно підвищеним (середній тиск >20 мм рт. ст. у стані спокою). Це не спричинено поширеними захворюваннями серця чи легень або згустками крові. Вона включає такі типи, як легенева артеріальна гіпертензія (яка може бути спадковою, спричиненою ліками або пов’язаною з іншими захворюваннями) та дуже рідкісні розлади, що уражають дрібні кровоносні судини легень.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точний діапазон поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають задишку, втому, біль у грудях, запаморочення та набряки в ділянці щиколоток або ніг. Ці симптоми з часом посилюються й можуть ускладнювати повсякденну активність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують такі дослідження, як ехокардіографія, катетеризація правих відділів серця, аналізи крові та візуалізаційні сканування (наприклад, КТ або МРТ), щоб виміряти тиск у легеневих артеріях і виключити інші причини.
Лікування та терапія
Лікування може включати препарати для розслаблення кровоносних судин (наприклад, простацикліни, антагоністи рецепторів ендотеліну або інгібітори фосфодіестерази-5), кисневу терапію, а в тяжких випадках — трансплантацію легень. Ведення також передбачає зміни способу життя та регулярний моніторинг.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Epoprostenol (Flolan) Prostacyclin analog
Офіційне призначення: Лікування первинної легеневої гіпертензії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають поширені форми легеневої гіпертензії внаслідок серцевої недостатності, захворювань легень (таких як ХОЗЛ або легеневий фіброз) чи хронічних тромбів у легенях. Їх потрібно виключити перед встановленням діагнозу рідкісної легеневої гіпертензії.
