Клінічне визначення
Рідкісне спадкове захворювання крові, при якому еритроцити мають дефектну зовнішню оболонку, що робить їх крихкими та легко руйнуються в селезінці, призводячи до хронічної анемії.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають втому, блідість шкіри, жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей), темну сечу та збільшену селезінку. Вони виникають через те, що еритроцити руйнуються швидше, ніж організм встигає їх відновлювати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для виявлення анемії та ознак руйнування еритроцитів, мазок крові для оцінки форми еритроцитів, а іноді генетичне тестування для підтвердження специфічного дефекту мембрани.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Добавки фолієвої кислоти допомагають організму утворювати нові еритроцити. У тяжких випадках може бути виконана спленектомія (видалення селезінки) для зменшення руйнування еритроцитів. Під час кризів може знадобитися переливання крові.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші типи гемолітичних анемій (наприклад, спадковий сфероцитоз або еліптоцитоз), автоімунну гемолітичну анемію та дефіцити ферментів, як-от дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (G6PD).
