Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, що спричинює втрату слуху. Воно виникає через зміни в ДНК крихітних енергоутворювальних частин усередині клітин (мітохондрій). Ці зміни пошкоджують волоскові клітини внутрішнього вуха, що призводить до поступової втрати слуху на обидва вуха. На відміну від деяких інших форм втрати слуху, це захворювання не уражає інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
У світі; точкова поширеність: невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай відчувають втрату слуху, яка прогресує з часом. Зазвичай вона однаковою мірою уражає обидва вуха. Втрата слуху може початися в будь-якому віці й варіювати від легкої до тяжкої. Інших симптомів або проблем зі здоров’ям, пов’язаних із цим захворюванням, немає.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом перевірки слуху (аудіометрія) та пошуку змін у мітохондріальній ДНК за допомогою аналізу крові або генетичного тестування. Також може враховуватися сімейний анамнез втрати слуху.
Лікування та терапія
Вилікувати це захворювання неможливо. Лікування зосереджене на корекції втрати слуху, що може включати слухові апарати або кохлеарні імпланти. Регулярні перевірки слуху важливі для відстеження змін. Також рекомендується уникати гучних шумів і певних ліків, які можуть пошкодити слух.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібну втрату слуху, включають вікову втрату слуху, шумову втрату слуху та втрату слуху, зумовлену іншими генетичними мутаціями (наприклад, у ядерній ДНК). Інфекції, певні ліки та аутоімунні захворювання також можуть призводити до втрати слуху. Лікар може допомогти відрізнити їх від мітохондріальної глухоти.
