Клінічне визначення
Рідкісні карциноми щитоподібної залози — це непоширені типи раку щитоподібної залози, які відрізняються від більш поширених форм. Вони включають медулярний рак щитоподібної залози (який починається в спеціальних клітинах, що виробляють гормон кальцитонін), анапластичний рак щитоподібної залози (дуже агресивний і швидкозростаючий тип) та інші рідкісні підтипи, такі як низькодиференційований рак щитоподібної залози, лімфома щитоподібної залози та саркома щитоподібної залози. Кожен тип має унікальні особливості під мікроскопом, поводиться по-різному та має специфічні генетичні зміни.
Епідеміологія та поширеність
Захворюваність: Австрія — 7,679 на 100 000 (діапазон 1-9), Бельгія — 3,74 (1-9), Болгарія — 2,921 (1-9), Хорватія — 8,329 (1-9), Чехія — 6,382 (1-9), Естонія — 4,803 (1-9), Європа — 3,65 (1-9), Фінляндія — 6,375 (1-9), Німеччина — 5,526 (1-9), Ірландія — 2,45 (1-9), Італія — 12,86 на 10 000 (1-5), Латвія — 4,563 (1-9), Литва — 7,905 (1-9), Мальта — 6,344 (1-9), Нідерланди — 2,373 (1-9), Норвегія — 4,472 (1-9), Польща — 4,488 (1-9), Португалія — 8,628 (1-9), Словаччина — 3,991 (1-9), Словенія — 5,649 (1-9), Іспанія — 5,162 (1-9), Швейцарія — 6,39 (1-9), Велика Британія — 2,733 (1-9), США — 12,2 на 10 000 (1-5), Світ — 3,1 на 100 000 (1-9). Поширеність: Європа — довічна поширеність 61,7 на 10 000 (6-9), Світ — точкова поширеність 12,7 на 10 000 (1-5).
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати вузол на шиї, утруднене ковтання, захриплість або біль у шиї. Деякі типи, як-от медулярний рак щитоподібної залози, можуть спричиняти діарею або почервоніння через високий рівень кальцитоніну. Анапластичний рак щитоподібної залози швидко росте і може спричинити раптове утруднення дихання або ковтання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає фізикальний огляд, аналізи крові (включаючи кальцитонін для медулярного типу), ультразвукове дослідження щитоподібної залози та біопсію (взяття невеликого зразка вузла голкою). Може проводитися генетичне тестування для виявлення спадкових мутацій.
Лікування та терапія
Лікування залежить від типу та стадії. Варіанти включають хірургічне видалення щитоподібної залози, променеву терапію, хіміотерапію, таргетну терапію (препарати, що атакують специфічні ракові гени) та іноді імунотерапію. Медулярний рак може вимагати додаткової операції на лімфатичних вузлах.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Cabozantinib (Cabometyx) Tyrosine kinase inhibitor
Офіційне призначення: Лікування фолікулярної, медулярної та анапластичної карциноми щитоподібної залози та метастатичного або місцево-поширеного папілярного раку щитоподібної залози.
-
Cabozantinib (Cometriq) Tyrosine kinase inhibitor
Офіційне призначення: Лікування фолікулярного, медулярного та анапластичного раку щитоподібної залози, а також метастатичного або місцево-поширеного папілярного раку щитоподібної залози.
-
Lenvatinib (Lenvima) Tyrosine kinase inhibitor
Офіційне призначення: Лікування фолікулярного, медулярного, анапластичного та метастатичного або місцево-поширеного папілярного раку щитоподібної залози
-
Pralsetinib (Gavreto) Tyrosine kinase inhibitor
Офіційне призначення: Лікування RET-фузій, RET-мутацій та TRKC-позитивного низькодиференційованого раку щитоподібної залози, недиференційованого або анапластичного раку щитоподібної залози, медулярного раку щитоподібної залози та місцево-поширеного або метастатичного фолікулярного чи папілярного раку щитоподібної залози
-
Selpercatinib (RETEVMO) Tyrosine kinase inhibitor
Офіційне призначення: Лікування RET-фузійно-позитивних або RET-мутантних раків щитоподібної залози, включаючи низькодиференційований рак щитоподібної залози, недиференційований або анапластичний рак щитоподібної залози, медулярний рак щитоподібної залози та місцево-поширений або метастатичний фолікулярний чи папілярний рак щитоподібної залози
-
Sorafenib (Nexavar) Tyrosine kinase inhibitor
Офіційне призначення: Лікування медулярного раку щитоподібної залози, анапластичного раку щитоподібної залози та рецидивуючого або метастатичного фолікулярного чи папілярного раку щитоподібної залози
-
Vandetanib (CAPRELSA) Tyrosine kinase inhibitor
Офіційне призначення: Лікування пацієнтів з фолікулярною карциномою щитоподібної залози, медулярною карциномою щитоподібної залози, анапластичною карциномою щитоподібної залози та місцево-поширеною і метастатичною папілярною карциномою щитоподібної залози
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають доброякісні вузли щитоподібної залози, зоб, тиреоїдит (запалення щитоподібної залози) та більш поширені раки щитоподібної залози, такі як папілярний або фолікулярний рак.
