Головна › Рідкісні захворювання › Рідкісна пухлина
ORPHA:98057 Рідкісне в Європі

Рідкісна пухлина

International Name (EN): Rare tumor

1 Клінічне визначення

Рідкісна пухлина — це тип новоутворення, який виникає менш ніж у 15 осіб на 100 000 населення щороку. Такі пухлини часто мають унікальні особливості під мікроскопом, специфічні генетичні зміни та можуть поводитися інакше, ніж поширеніші пухлини.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Симптоми залежать від типу та локалізації пухлини. Вони можуть включати утворення, біль, нез'ясовану втрату маси тіла або інші ознаки, пов'язані з ураженим органом. Оскільки ці пухлини рідкісні, симптоми можуть бути нечіткими й можуть бути помилково прийняті за інші захворювання.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Діагностика зазвичай включає візуалізаційні дослідження, такі як КТ або МРТ, біопсію для дослідження тканини пухлини під мікроскопом та генетичне тестування для виявлення специфічних мутацій. Для ідентифікації типу пухлини можуть бути потрібні спеціалізовані патологи.

6 Лікування та терапія

Лікування залежить від типу пухлини й може включати хірургічне втручання, променеву терапію, хіміотерапію, таргетну терапію або імунотерапію. Оскільки ці пухлини рідкісні, лікування часто ґрунтується на клінічних випробуваннях або консенсусі експертів.

Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:

  • Entrectinib (ROZLYTREK) Tropomyosin receptor kinase (TRK) inhibitor

    Офіційне призначення: Лікування NTRK-позитивних солідних пухлин

  • Larotrectinib (VITRAKVI) Tropomyosin receptor kinase (TRK) inhibitor

    Офіційне призначення: Лікування солідних пухлин з білками злиття NTRK

  • Selpercatinib (RETEVMO) Tyrosine kinase inhibitor

    Офіційне призначення: Лікування тканинно-агностичних RET-фузійно-позитивних солідних пухлин

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають поширеніші доброякісні або злоякісні пухлини, інфекції або запальні захворювання. Точний діагноз потребує ретельної оцінки фахівцями.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →