Рідкісні захворювання
Знайдено 633 записів на літеру “Р”
-
Рідкісна генетична чоловіча безплідність ORPHA:399980
Рідкісна генетична чоловіча безплідність — це група розладів, спричинених змінами в генах або хромосомах, які впливають на виробництво або функцію сперматозоїдів, що призводить до труднощів із зачаттям дитини. Ці зміни можуть включати відсутність частин...
-
Рідкісна гінекологічна пухлина ORPHA:98063
Рідкісна гінекологічна пухлина — це незвичайне новоутворення, що походить із жіночих репродуктивних органів, таких як яєчники, маткові труби, матка, шийка матки, піхва або вульва. Ці пухлини можуть бути доброякісними (не раковими) або злоякісними (раковими)....
-
Рідкісна гіперліпідемія ORPHA:181422
Рідкісні гіперліпідемії — це група спадкових захворювань, що спричиняють дуже високий рівень жирів (холестерину та тригліцеридів) у крові. Вони виникають через зміни в певних генах, які впливають на те, як організм переробляє жири, що...
-
Рідкісна гіперметропія та астигматизм ORPHA:98621
Рідкісна гіперметропія та астигматизм — це захворювання очей, за якого в людини спостерігається значна далекозорість (утруднене бачення близьких предметів) та астигматизм (нечіткий зір через неправильну форму рогівки або кришталика). Воно може бути частиною генетичного...
-
Рідкісна гіпертрофічна кардіоміопатія ORPHA:217569
Рідкісна гіпертрофічна кардіоміопатія — це захворювання серця, при якому серцевий м'яз стає аномально потовщеним, що ускладнює перекачування крові серцем. Це потовщення не спричинене іншими станами, такими як високий кров'яний тиск, і часто зумовлене генетичними...
-
Рідкісна гіперхолестеринемія ORPHA:477811
Рідкісні гіперхолестеринемії — це генетичні захворювання, які спричиняють дуже високий рівень «поганого» холестерину (ЛПНЩ) з народження. Це відбувається через зміни в генах, які допомагають видаляти ЛПНЩ з крові. З часом це може призвести до...
-
Рідкісна гіполіпідемія ORPHA:181431
Рідкісна гіполіпідемія — це група спадкових захворювань, при яких в організмі спостерігається дуже низький рівень жирів у крові, таких як холестерин і тригліцериди. Зазвичай це спричинено генетичними змінами, що впливають на те, як організм...
-
Рідкісна глухота ORPHA:68361
Рідкісна глухота — це група станів зі зниженням слуху, які вражають менш ніж 1 з 2000 осіб. Вона може бути спадковою або набутою та може включати порушення у внутрішньому вусі, середньому вусі або слуховому...
-
Рідкісна деменція ORPHA:89043
Рідкісна деменція — це тип розладу головного мозку, який з часом прогресує та впливає на мислення, поведінку й повсякденну діяльність. На відміну від поширених деменцій, як-от хвороба Альцгеймера, ці стани трапляються рідше й часто...
-
Рідкісна дефіцитна анемія ORPHA:248293
Рідкісна дефіцитна анемія — це тип анемії, спричиненої нестачею певних поживних речовин або ферментів, необхідних організму для вироблення здорових еритроцитів. На відміну від поширених анемій, спричинених низьким рівнем заліза або вітаміну B12, ці рідкісні...
-
Рідкісна дисліпідемія ORPHA:101953
Рідкісні дисліпідемії — це група генетичних розладів, що спричиняють аномальний рівень жирів (таких як холестерин і тригліцериди) у крові. Ці стани зазвичай викликані мутацією одного гена, яка впливає на те, як організм переробляє, транспортує...
-
Рідкісна дистонія ORPHA:68363
Рідкісні дистонії — це група рухових розладів, які спричиняють мимовільне скорочення м’язів, що призводить до аномальних рухів або поз. Вони не зумовлені поширеними факторами, такими як певні лікарські засоби або типова дистонія, і можуть...
-
Рідкісна доброякісна пухлина молочної залози ORPHA:180253
Рідкісна доброякісна пухлина молочної залози — це неракове утворення в молочній залозі, яке зустрічається нечасто. Воно складається з клітин тканини молочної залози і не поширюється на інші частини тіла.
-
Рідкісна доброякісна пухлина яєчника ORPHA:97293
Рідкісна доброякісна пухлина яєчника — це доброякісне новоутворення, яке виникає в яєчнику. Вона росте повільно, не поширюється на інші частини тіла і зазвичай не становить загрози для життя.
-
Рідкісна епілепсія ORPHA:101998
Рідкісні епілепсії — це група непоширених судомних розладів, часто спричинених генетичними або метаболічними проблемами. Вони включають повторювані напади, які починаються в ранньому віці, можуть бути важко контрольованими за допомогою ліків і призводити до затримки...
-
Рідкісна епітеліальна пухлина ободової кишки ORPHA:423991
Рідкісний тип раку ободової кишки, який починається в клітинах, що вистилають ободову кишку, але не є звичайним типом (аденокарциномою). Він включає такі специфічні підтипи, як аденоплоскоклітинний рак, плоскоклітинний рак, недиференційований рак або медулярний рак.
-
Рідкісна епітеліальна пухлина підшлункової залози ORPHA:424033
Рідкісний тип пухлини, що походить з клітин, які вистилають підшлункову залозу. Включає кілька специфічних підтипів, таких як ацинарно-клітинна карцинома, панкреатобластома та солідна псевдопапілярна неоплазма, які відрізняються від більш поширеного раку підшлункової залози.
-
Рідкісна епітеліальна пухлина прямої кишки ORPHA:423998
Рідкісний тип раку, що починається у слизовій оболонці прямої кишки. Він відрізняється від більш поширеного раку прямої кишки і може мати незвичайні типи клітин.
-
Рідкісна епітеліальна пухлина тонкої кишки ORPHA:425368
Рідкісний тип раку, що починається в клітинах, які вистилають внутрішню поверхню тонкої кишки. Він включає різні види пухлин, такі як аденокарцинома, нейроендокринні пухлини та гастроінтестинальні стромальні пухлини.
-
Рідкісна епітеліальна пухлина шлунка ORPHA:63443
Рідкісний тип раку шлунка, який починається в клітинах, що вистилають шлунок. Він відрізняється від поширенішого раку шлунка та включає кілька підтипів, зокрема аденосквамозну карциному, гепатоїдну аденокарциному та карциному парієтальних клітин.
-
Рідкісний та агресивний тип раку печінки, що виникає з клітин, які вистилають печінку або жовчні протоки всередині печінки. Він може нагадувати рак печінкових клітин (гепатоцелюлярну карциному), рак жовчних проток (холангіокарциному) або поєднання обох.
-
Рідкісна злоякісна пухлина молочної залози ORPHA:180257
Рідкісна злоякісна пухлина молочної залози — це тип раку молочної залози, який не є поширеним. Вона починається в тканині молочної залози і може поширюватися на інші частини тіла. Приклади включають секреторну карциному, аденокістозну карциному...
-
Рідкісна ідіопатична макулярна телеангіектазія ORPHA:482092
Рідкісна ідіопатична макулярна телеангіектазія — це рідкісне захворювання очей, яке вражає макулу, частину сітківки, відповідальну за гостроту центрального зору. Воно характеризується розширенням і протіканням дрібних кровоносних судин поблизу макули, що може спричинити набряк, кристалоподібні...
-
Рідкісна ізольована міопія ORPHA:98619
Рідкісна ізольована міопія — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжку короткозорість (міопію), що не є частиною більшого синдрому. Воно може призводити до катаракти та ураження сітківки й склоподібного тіла, що може спричинити сліпоту.
-
Рідкісна ізольована прогресуюча васкулопатія сітківки — це рідкісне захворювання ока, за якого кровоносні судини сітківки (світлочутливого шару в задній частині ока) з часом запалюються, закупорюються або стають проникними. Це може призводити до зниження кровотоку,...
-
Рідкісна ізольована прогресуюча вітреоретинопатія ORPHA:716441
Рідкісна ізольована прогресуюча вітреоретинопатія — це генетичне захворювання очей, при якому желеподібна речовина всередині ока (склоподібне тіло) є аномальною, а сітківка повільно руйнується. Це спричиняє натягування сітківки, що призводить до її зморщування та зрештою...
-
Рідкісна інтелектуальна недостатність ORPHA:87277
Рідкісна інтелектуальна недостатність — це група непоширених порушень розвитку мозку, які спричиняють значні труднощі в мисленні, навчанні та повсякденних навичках. Ці труднощі починаються в дитинстві й часто зумовлені рідкісними генетичними змінами або іншими нечастими...
-
Рідкісний стан, спричинений випадковим прийомом надмірної кількості ліків, що призводить до шкідливих ефектів на організм, відмінних від очікуваної лікувальної дії.
-
Рідкісна інфантильна гемангіома ORPHA:210589
Рідкісне неракове утворення з кровоносних судин, яке з'являється в дитинстві. Швидко росте в перший рік, потім повільно зменшується з часом. Деякі типи можуть викликати проблеми, такі як виразки, кровотечі або закупорки, і можуть бути...
-
Рідкісна капілярна мальформація ORPHA:211247
Рідкісна капілярна мальформація — це родима пляма, утворена розширеними кровоносними судинами в шкірі. Вона виглядає як плоска рожева, червона або фіолетова пляма, яка не зникає самостійно. Іноді вона може бути пов'язана з іншими проблемами...