Клінічне визначення
Рідкісна кардіоміопатія — це група непоширених захворювань серцевого м'яза, які не належать до типових типів, таких як дилатаційна або гіпертрофічна кардіоміопатія. Ці рідкісні форми часто спричинені генетичними змінами і можуть призводити до проблем із серцевим м'язом, порушень ритму серця та підвищеного ризику серцевої недостатності або раптової серцевої смерті.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіюватися, але можуть включати задишку, втому, біль у грудях, серцебиття, непритомність та набряки ніг або живота. Деякі люди спочатку можуть не мати симптомів, тоді як інші можуть відчувати серцеву недостатність або небезпечні порушення ритму.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика зазвичай включає поєднання медичного анамнезу, фізикального обстеження, візуалізаційних тестів, таких як ехокардіограма або МРТ серця, електрокардіограми (ЕКГ), а іноді й генетичного тестування для визначення конкретної причини.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та запобігання ускладненням. Це може включати ліки від серцевої недостатності або аритмій, зміну способу життя, імплантовані пристрої, такі як кардіостимулятори або дефібрилятори, а у важких випадках — трансплантацію серця.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Dexrazoxane (Zinecard) Cardioprotective agent
Офіційне призначення: Для профілактики кардіоміопатії, пов'язаної з введенням доксорубіцину.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають більш поширені кардіоміопатії (дилатаційну, гіпертрофічну, рестриктивну), пошкодження серцевого м'яза внаслідок інфекцій або токсинів, а також інші генетичні синдроми, що вражають серце.
