Клінічне визначення
Рідкісні конституційні апластичні анемії — це група спадкових захворювань, за яких кістковий мозок не виробляє достатньої кількості клітин крові. Це відбувається через зміни в генах, важливих для утворення клітин крові, репарації ДНК або підтримки кінців хромосом. Ці стани часто проявляються в дитячому віці та можуть бути пов’язані з вродженими вадами й підвищеним ризиком раку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитячому віці та включають втому, слабкість, блідість шкіри, часті інфекції, легкі синці або кровотечі внаслідок низької кількості клітин крові. У деяких дітей також можуть бути фізичні аномалії, такі як низький зріст, скелетні порушення або зміни шкіри.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові, що показують низьку кількість еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів. Біопсія кісткового мозку виявляє дуже малу кількість кровотворних клітин. Генетичне тестування може виявити конкретну мутацію гена, що спричиняє цей стан.
Лікування та терапія
Лікування може включати переливання крові, препарати для стимуляції кровотворення та трансплантацію кісткового мозку або стовбурових клітин. Також важливий регулярний моніторинг щодо ускладнень, таких як рак.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають набуту апластичну анемію (не спадкову), інші спадкові синдроми недостатності кісткового мозку, такі як анемія Фанконі або вроджений дискератоз, і злоякісні захворювання крові, такі як лейкемія.
