Клінічне визначення
Рідкісна непрогресуюча вітреоретинопатія — це рідкісне захворювання ока, наявне від народження, яке уражує склоподібне тіло (гелеподібну речовину всередині ока) та сітківку (світлочутливий шар у задній частині ока). На відміну від подібних станів, воно не прогресує з часом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати аномальну структуру склоподібного тіла (наприклад, залишкові фетальні кровоносні судини, вуалі або скупчення) та проблеми із сітківкою (наприклад, складки, зміни пігментації або недорозвинення макули, яка відповідає за гостроту центрального зору). Ці проблеми стабільні та не прогресують.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження, яке включає візуалізаційні дослідження, такі як ультразвукове дослідження або оптична когерентна томографія (ОКТ), для огляду склоподібного тіла та сітківки. Також може бути проведено генетичне тестування, щоб виключити інші стани.
Лікування та терапія
Специфічного вилікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів і запобіганні ускладнень. Це може включати окуляри або контактні лінзи для корекції зору та регулярні офтальмологічні огляди для моніторингу таких проблем, як відшарування сітківки. Хірургічне втручання потрібне рідко.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають сімейну ексудативну вітреоретинопатію (FEVR), хворобу Норрі та персистуючу фетальну васкуляризацію (PFV). Вони часто мають прогресувальні або тяжчі ознаки, на відміну від цього стабільного стану.
