Клінічне визначення
Рідкісний вроджений дефект, при якому два або більше типів аномальних кровоносних судин (таких як капіляри, вени, лімфатичні судини або артерії) ростуть разом в одній ділянці тіла. Це може спричинити біль, набряк, надмірний ріст, кровотечу або порушення функції цієї частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від того, які кровоносні судини задіяні. Поширені ознаки включають видиму родимку, набряк, біль, відчуття тепла або надмірний ріст кінцівки. У деяких людей можуть виникати кровотечі або проблеми з функцією органів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як ультразвук, МРТ або КТ, щоб побачити аномальні кровоносні судини. Іноді проводять біопсію або генетичне тестування для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування залежить від симптомів і може включати компресійний одяг, знеболювальні препарати, лазерну терапію, хірургічне видалення аномальних судин або процедури, такі як склеротерапія (введення ліків для зменшення судин).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають гемангіоми (поширені родимки, які часто зникають самі по собі), синдром Кліппеля-Треноне або інші типи судинних мальформацій, які включають лише один тип кровоносних судин.
