Клінічне визначення
Рідкісна несиндромна генетична глухота — це тип втрати слуху, спричинений змінами в генах. Її називають «несиндромною», оскільки втрата слуху є єдиним симптомом, без інших медичних проблем. Цей стан рідкісний і часто присутній від народження або в ранньому дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точний діапазон поширеності невідомий.
Клінічні прояви
У людей із цим станом спостерігається втрата слуху, яка може варіювати від легкої до глибокої. Зазвичай уражаються обидва вуха, і вона може бути стабільною або погіршуватися з часом. Оскільки стан несиндромний, немає інших супутніх симптомів, таких як проблеми із зором або затримки розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальний вестибуло-окулярний рефлекс HP:0007670Помірно (29-5%)
-
Високочастотне порушення слуху HP:0005101Помірно (29-5%)
-
Кондуктивна приглухуватість HP:0000405Помірно (29-5%)
-
Помірне порушення слуху HP:0012713Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика включає перевірку слуху (аудіометрію) для підтвердження втрати слуху. Генетичне тестування може виявити конкретну мутацію гена, що спричиняє цей стан. Сімейний анамнез втрати слуху також може бути корисним. Іноді виконують візуалізацію внутрішнього вуха, щоб перевірити наявність структурних проблем.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на управлінні втратою слуху. Варіанти включають слухові апарати, кохлеарні імпланти та допоміжні слухові пристрої. Логопедична терапія та освітня підтримка можуть допомогти з комунікацією. Специфічного лікування немає, але раннє втручання покращує результати.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдромну генетичну глухоту (втрата слуху з іншими симптомами), втрату слуху внаслідок інфекцій (наприклад, менінгіту) або внаслідок впливу гучного шуму чи певних ліків. Лікар може відрізнити їх на основі медичної історії та тестів.
