Клінічне визначення
Це рідкісний вроджений стан, при якому у дитини є незвичайні, часто великі або плямисті червоні або фіолетові родимі плями (звані винними плямами) на шкірі. Ці родимі плями пов'язані з іншими проблемами розвитку, такими як збільшення або зменшення однієї руки чи ноги, проблеми з кістками або м'якими тканинами, а іноді проблеми з мозком або очима. Це не спричинено іншими відомими станами, такими як синдром Штурге-Вебера або синдром Кліппеля-Треноне.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основною ознакою є червона або фіолетова родима пляма, яка може бути великою або мати мереживний візерунок. Інші ознаки можуть включати відмінності в розмірі кінцівок (одна рука або нога довша або коротша), аномалії кісток або м'язів, а іноді судоми або проблеми із зором.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, оглядаючи шкірні родимі плями та перевіряючи інші фізичні відмінності. Вони можуть використовувати візуалізаційні тести, такі як МРТ або УЗД, для виявлення внутрішніх проблем. Генетичне тестування може бути проведено для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Лазерна терапія може зменшити родимі плями. Фізична терапія або хірургічне втручання можуть допомогти при відмінностях кінцівок. Судоми або проблеми з очима лікуються фахівцями. Регулярні огляди важливі для моніторингу росту та розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають синдром Штурге-Вебера (який має залучення мозку), синдром Кліппеля-Треноне (який має надмірний ріст та проблеми з венами) та ізольовані капілярні мальформації без інших аномалій.
