Клінічне визначення
Рідкісна набута передчасна недостатність яєчників — це стан, за якого яєчники жінки перестають нормально функціонувати до 40 років унаслідок набутої причини, такої як аутоімунні захворювання, інфекції, медичні методи лікування (наприклад, хіміотерапія, опромінення або хірургічне втручання) чи фактори навколишнього середовища. Це призводить до підвищення рівнів певних гормонів, відсутності менструацій, безпліддя та низького рівня естрогену.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У жінок із цим станом можуть бути нерегулярні або відсутні менструації, труднощі із зачаттям, припливи, нічна пітливість, сухість піхви та зміни настрою. Ці симптоми подібні до менопаузи, але виникають у молодшому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для перевірки рівнів гормонів (наприклад, ФСГ та естрадіолу), які можуть показати високий рівень ФСГ і низький рівень естрогену. Інші тести можуть включати генетичне тестування, візуалізацію яєчників, а іноді біопсію яєчників для з'ясування причини.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на управлінні симптомами та запобіганні ускладненням. Часто застосовують замісну гормональну терапію (ЗГТ) для компенсації естрогену та зменшення симптомів. Для фертильності можуть розглядатися варіанти, як-от донація яйцеклітин або ЕКЗ. Важливий регулярний моніторинг здоров'я.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають первинну недостатність яєчників (яка може мати генетичну причину), гіпоталамічну аменорею (через стрес або низьку масу тіла) та синдром полікістозних яєчників (СПКЯ). Їх виключають за допомогою специфічних тестів.
