Клінічне визначення
Рідкісна причина підвищеного артеріального тиску, яка часто зумовлена генетичним захворюванням або іншим медичним синдромом. Зазвичай вона починається в молодому віці, погано контролюється за допомогою стандартного лікування і може бути пов'язана з певними хімічними дисбалансами в організмі або іншими фізичними ознаками.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим станом часто спостерігається підвищений артеріальний тиск, який виникає в ранньому віці, є тяжким або погано реагує на типові антигіпертензивні препарати. У них також можуть бути такі симптоми, як низький рівень калію, високий рівень гормону альдостерону або надлишок гормонів стресу. У деяких можуть бути інші ознаки, такі як шкірні новоутворення (нейрофіброми), пухлина надниркової залози (феохромоцитома) або аномальні ниркові артерії.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом вимірювання артеріального тиску, визначення рівнів гормонів (таких як альдостерон і катехоламіни) та виявлення низького рівня калію. Для виявлення пухлин або аномальних судин можуть використовуватися візуалізаційні дослідження, такі як КТ або МРТ. Генетичне тестування може підтвердити спадкову причину.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на контролі артеріального тиску за допомогою препаратів, які блокують ефекти надлишкових гормонів, таких як блокатори альдостерону або альфа/бета-блокатори. Може знадобитися хірургічне втручання для видалення пухлин або корекції аномальних ниркових артерій. Зміни способу життя, такі як дієта з низьким вмістом солі та регулярні фізичні вправи, також допомагають.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають звичайну есенціальну гіпертензію, захворювання нирок та інші гормональні розлади, такі як синдром Кушинга або проблеми зі щитоподібною залозою. Лікарі виключають їх за допомогою специфічних тестів.
