Клінічне визначення
Рідкісні конституційні анемії — це група спадкових захворювань крові, присутніх з народження. Вони виникають через генетичні зміни, які впливають на утворення еритроцитів, їх тривалість життя або функціонування. Це призводить до хронічної нестачі еритроцитів, тобто хронічної анемії. Приклади включають анемію Даймонда-Блекфана, вроджені дизеритропоетичні анемії та спадкові гемолітичні анемії, такі як спадковий сфероцитоз і дефіцит Г6ФД.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому віці і можуть включати блідість шкіри, втому, слабкість, задишку та прискорене серцебиття. Деякі типи можуть спричиняти жовтяницю, збільшення селезінки або проблеми з кістками. Тяжкість значно варіює залежно від конкретного захворювання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для виявлення анемії та оцінки форми та розміру еритроцитів. Генетичне тестування може виявити специфічну мутацію. Інші тести можуть включати біопсію кісткового мозку, електрофорез гемоглобіну або ферментні аналізи для підтвердження типу анемії.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретного типу та тяжкості. Варіанти можуть включати переливання крові, ліки, такі як кортикостероїди або фолієва кислота, видалення селезінки (спленектомія) або трансплантацію кісткового мозку. Деяким пацієнтам може знадобитися довічне спостереження та підтримуюча терапія.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Deferasirox (Exjade; Jadenu Sprinkles) Iron chelating agent
Офіційне призначення: Лікування хронічного перевантаження залізом у пацієнтів із трансфузійно-залежними анеміями
-
Deferasirox (Exjade; Jadenu Sprinkles) Iron chelating agent
Офіційне призначення: Лікування хронічного перевантаження залізом у пацієнтів із трансфузійно-залежними анеміями
-
Deferiprone (Ferriprox) Iron chelating agent
Офіційне призначення: Лікування перевантаження залізом у пацієнтів з гематологічними захворюваннями, які потребують хронічної трансфузійної терапії
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають залізодефіцитну анемію, анемію хронічних захворювань та інші спадкові анемії, такі як таласемія або серпоподібноклітинна хвороба. Ретельне обстеження допомагає відрізнити їх від рідкісних конституційних анемій.
