Рідкісні захворювання

Рідкісний офтальмологічний стан, за якого людина має дуже високу, часто тяжку й зазвичай уроджену або таку, що виникає в ранньому дитинстві, потребу в окулярах чи контактних лінзах (наприклад, екстремальна короткозорість, далекозорість або астигматизм), не...

Рідкісна апластична анемія — це серйозний стан, при якому кістковий мозок перестає виробляти достатню кількість нових клітин крові. Це призводить до низького рівня еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів, що може спричинити втому, інфекції та проблеми...

Рідкісні атаксії — це група непоширених розладів мозку, що спричиняють проблеми з координацією та рівновагою. Вони виникають, коли частина мозку, яка контролює рухи (мозочок), або його зв'язки пошкоджені або працюють неправильно. Ці стани можуть...

Це рідкісна генетична форма втрати слуху, яка присутня при народженні або розвивається до того, як дитина навчиться говорити. Уражає обидва вуха, має тяжкий або глибокий ступінь і спричинена змінами (мутаціями) в обох копіях гена...

Рідкісна вроджена вада, при якій піхва формується неправильно. Це може включати відсутність, закупорку, подвоєння або розділення піхви перегородкою. Часто поєднується з іншими проблемами сечовидільної або прямої кишки.

Рідкісна вроджена вада, що вражає структуру голови та шиї, включаючи череп, обличчя, рот, горло, гортань та кістки шиї. Виникає, коли ці частини неправильно формуються під час ранньої вагітності.

Рідкісний стан, при якому молочна залоза має незвичайний розмір, форму, положення або структуру. Це може включати відсутність молочних залоз (амастія), додаткові молочні залози (полімастія), недорозвинені молочні залози (гіпоплазія) або вузьку, трубоподібну молочну залозу (тубулярна...

Рідкісна вроджена вада серця, при якій стінка між двома нижніми камерами серця (шлуночками) відсутня або майже відсутня. Це призводить до того, що серце функціонує як таке, що має лише одну насосну камеру, і часто...

Рідкісна вроджена проблема серця, коли серце або великі кровоносні судини сформовані неправильно. Цей дефект виникає самостійно, без інших проблем зі здоров'ям або відомого генетичного синдрому.

Це група рідкісних генетичних розладів, за яких організм не може належно переробляти певні речовини через дефекти ферментів. Це призводить до тривалого запалення кишечника, подібного до запальної хвороби кишечника, і часто уражає інші частини тіла,...

Це рідкісний стан, який починається у немовлят або дітей раннього віку, спричиняючи тяжку тривалу діарею, яка не піддається лікуванню. Він також супроводжується постійним запаленням у травному тракті, подібним до запального захворювання кишечника. Причиною часто...

Рідкісна гастроезофагеальна пухлина — це аномальне новоутворення, яке виникає в місці з'єднання стравоходу зі шлунком. Вона може бути різних типів, таких як GIST, лейоміоми, шваноми або деякі аденокарциноми, і є нечастою.

Рідкісні гемолітичні анемії — це група непоширених захворювань крові, за яких еритроцити руйнуються швидше, ніж організм встигає їх відновлювати. Це може бути зумовлено проблемами всередині еритроцитів (наприклад, дефектами мембрани клітин, відсутністю ферментів або аномальним...

Рідкісна генетична венозна мальформація — це доброякісна пухлина, що складається з аномальних вен, які ширші та тонші за нормальні. Вона спричинена змінами (мутаціями) в певних генах, таких як TEK або PIK3CA. Ці мальформації виглядають...

Рідкісна генетична глухота — це тип втрати слуху, спричинений змінами в певних генах, які зазвичай не пов'язують із проблемами слуху. Вона може передаватися в сім'ях за різними типами успадкування та виникати ізольовано або як...

Рідкісна генетична дистонія — це група спадкових рухових розладів, спричинених змінами в певних генах. Ці зміни впливають на ділянки мозку, які контролюють рухи, що призводить до м'язових скорочень, які викликають аномальні рухи або пози.

Рідкісна генетична епілепсія — це група судомних розладів, спричинених змінами в специфічних генах. Ці судоми часто починаються в ранньому віці, важко піддаються контролю за допомогою ліків і часто пов'язані із затримкою розвитку, інтелектуальними порушеннями...

Рідкісна генетична жіноча безплідність — це група розладів, спричинених змінами в генах, які важливі для розвитку та функціонування яєчників, яйцеклітин, гормонів або репродуктивних органів. Ці зміни можуть призвести до таких проблем, як рання менопауза,...

Це рідкісне спадкове захворювання очей, за якого кровоносні судини сітківки (світлочутливого шару в задній частині ока) поступово закупорюються та зазнають дегенерації. Це призводить до зниження кровотоку, патологічного росту нових кровоносних судин, крововиливів в око...

Рідкісна генетична інтелектуальна недостатність — це група порушень розвитку мозку, спричинених змінами в специфічних генах. Ці розлади призводять до значних труднощів у мисленні, навчанні та повсякденних навичках, починаючи з дитинства.

Рідкісні генетичні капілярні мальформації — це вроджені плями або зміни кровоносних судин, спричинені генетичними змінами. Вони виглядають як плоскі червоні або фіолетові плями на шкірі або слизових оболонках, які часто називають винними плямами. Вони...

Рідкісна генетична міоклонія — це група спадкових захворювань мозку, які спричиняють раптові, короткі, ривкоподібні рухи, які неможливо контролювати. Ці рухи зумовлені змінами в певних генах і часто супроводжуються судомами, порушеннями координації або іншими неврологічними...

Це група рідкісних спадкових захворювань очей, за яких кровоносні судини сітківки (світлочутливого шару в задній частині ока) є аномальними. Ці судини можуть бути розширеними, мати дрібні випинання, або деякі з них можуть бути відсутні....

Рідкісна генетична передчасна недостатність яєчників — це стан, при якому яєчники жінки перестають нормально функціонувати, і менопауза настає до 40 років. Це відбувається через зміни в певних генах, які впливають на розвиток яйцеклітин та...

Рідкісна генетична причина гіпертензії — це тип високого артеріального тиску, який передається у спадок і спричинений зміною в одному гені. Ця генна зміна безпосередньо впливає на те, як організм регулює артеріальний тиск, часто змінюючи...

Рідкісне спадкове захворювання очей, при якому кровоносні судини сітківки (світлочутливого шару в задній частині ока) поступово руйнуються та закупорюються. Це призводить до зниження кровотоку, аномального росту нових кровоносних судин, витоку рідини та зрештою до...

Рідкісна генетична пухлина — це новоутворення, що виникає внаслідок зміни в гені, яка передається у спадок у родинах. Ця зміна значно підвищує ймовірність розвитку певних типів пухлин, які можуть бути доброякісними або злоякісними. Такі...

Рідкісні генетичні ретинальні васкулопатії — це група спадкових захворювань очей, які призводять до закупорки та поступового руйнування кровоносних судин сітківки (світлочутливого шару в задній частині ока). Це призводить до втрати зору.

Рідкісна генетична синдромальна інтелектуальна недостатність — це група рідкісних розладів, спричинених змінами в генах. Ці розлади призводять до інтелектуальної недостатності (зазвичай IQ нижче 70) разом з іншими специфічними ознаками, такими як незвичайні риси обличчя,...

Рідкісна генетична судинна пухлина — це новоутворення, що формується з клітин, які вистилають кровоносні судини. Вона спричинена змінами (мутаціями) в певних генах, які передаються у спадок у родинах, що призводить до аномального росту кровоносних...