Клінічне визначення
Рідкісні конституційні гемолітичні анемії — це спадкові захворювання крові, при яких еритроцити руйнуються занадто швидко через внутрішньоклітинні проблеми. Це призводить до анемії (низький рівень еритроцитів) і може викликати жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей), збільшення селезінки та жовчнокам'яну хворобу.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають втому, блідість шкіри, задишку, жовтяницю, темну сечу та збільшення селезінки. Ці симптоми можуть з'являтися та зникати або бути постійними.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для виявлення анемії та ознак руйнування еритроцитів, таких як високий рівень білірубіну. Спеціалізовані тести виявляють дефекти мембрани еритроцитів, ферментів або гемоглобіну. Генетичне тестування може підтвердити конкретне захворювання.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та ускладнень. Це може включати добавки фолієвої кислоти, уникнення тригерів, що посилюють гемоліз, а у важких випадках — переливання крові або видалення селезінки. Деякі типи можна лікувати препаратами, що зменшують гемоліз.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають аутоімунну гемолітичну анемію (коли імунна система атакує еритроцити), інші спадкові анемії, такі як серпоподібноклітинна хвороба або таласемія, та набуті стани, такі як медикаментозний гемоліз.
