Клінічне визначення
Рідкісний стан, при якому хромосоми людини мають множинні зміни, такі як обмін, перевертання, копіювання або втрата фрагментів. Ці зміни включають щонайменше три розриви на двох або більше хромосомах. Деякі люди з цим станом можуть мати проблеми з навчанням, вроджені вади або труднощі з народженням дітей, тоді як інші можуть виглядати здоровими.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються широко. Деякі особи можуть мати інтелектуальну недостатність, затримку розвитку, фізичні аномалії або безпліддя. Інші можуть не мати очевидних симптомів і виявити стан лише під час генетичного тестування.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як каріотипування або хромосомний мікрочип, які досліджують структуру та кількість хромосом для виявлення перебудов.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами, такими як спеціальна освіта для порушень навчання, хірургічне втручання при вроджених вадах або лікування безпліддя. Рекомендується генетичне консультування для сімей.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними симптомами включають інші хромосомні розлади, такі як синдром Дауна, синдром Тернера або синдром Клайнфельтера, а також моногенні захворювання, що спричиняють інтелектуальну недостатність або вроджені вади.
