Клінічне визначення
Синдром сірих тромбоцитів — рідкісний спадковий геморагічний розлад, за якого в тромбоцитах (клітинах крові, що допомагають зупиняти кровотечу) відсутні певні гранули, через що під мікроскопом вони виглядають сірими. Це призводить до легкого утворення синців і кровотеч.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: описано близько 60 випадків/сімей; поширеність становить <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із синдромом сірих тромбоцитів часто виникають легке утворення синців, носові кровотечі, кровотечі з ясен, рясні менструації та тривала кровотеча після травми або операції. Також можуть спостерігатися збільшена селезінка та низький рівень тромбоцитів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія тромбоцитів HP:0001872Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна кровотеча HP:0001892Дуже часто (99-80%)
-
Схильність до синців HP:0000978Дуже часто (99-80%)
-
Тромбоцитопенія HP:0001873Дуже часто (99-80%)
-
Епістаксис HP:0000421Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють під час дослідження мазка крові під мікроскопом, де тромбоцити виглядають сірими через відсутність гранул. Аналізи крові виявляють низький рівень тромбоцитів (тромбоцитопенію) та великі тромбоцити. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль епізодів кровотечі. Воно може включати переливання тромбоцитів при тяжкій кровотечі, застосування таких препаратів, як десмопресин, для покращення згортання крові, та уникнення аспірину або нестероїдних протизапальних препаратів (НПЗЗ). У деяких випадках може розглядатися спленектомія (видалення селезінки).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають імунну тромбоцитопенію (ІТП), синдром Бернара — Сульє та інші спадкові розлади тромбоцитів. Їх розрізняють за допомогою специфічних аналізів крові та генетичного аналізу.
