Клінічне визначення
Синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля типу 2 — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє надмірний ріст до та після народження. Воно пов'язане зі змінами в гені OFD1 і уражає переважно осіб чоловічої статі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням часто спостерігаються велика голова, грубі риси обличчя, широко розставлені очі, збільшені органи та проблеми зі скелетом. Вони також мають підвищений ризик розвитку деяких дитячих онкологічних захворювань.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізичних ознаках і підтверджується генетичним тестуванням для виявлення змін у гені OFD1.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати хірургічне втручання для виправлення фізичних аномалій, моніторинг щодо пухлин і підтримувальну терапію при проблемах з органами.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Беквіта-Відемана, синдром Сотоса та інші синдроми надмірного росту.
