Клінічне визначення
Синдром сімейної передчасної фази сну — це рідкісне генетичне захворювання, при якому люди відчувають сонливість дуже рано ввечері та прокидаються дуже рано вранці. Це відбувається через те, що їхні внутрішні біологічні годинники працюють за коротшим циклом, ніж зазвичай.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням природно засинають дуже рано, часто між 18:00 та 20:00, і прокидаються дуже рано, між 2:00 та 4:00. Вони також можуть страждати від мігрені (з візуальними змінами або без них) та сезонного афективного розладу (депресії, що виникає в певні пори року).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на детальному анамнезі сну, щоденниках сну, а іноді й актиграфії (пристрій на зап'ясті, який відстежує режим сну та неспання). Генетичне тестування може підтвердити стан шляхом виявлення мутацій у специфічних генах.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на коригуванні режиму сну за допомогою яскравої світлотерапії ввечері для затримки засинання та уникнення світла рано вранці. Також можуть використовуватися добавки мелатоніну для зміщення циклу сну.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти раннє засинання та пробудження, включають інші розлади циркадного ритму, депресію та апное сну. Фахівець зі сну може допомогти розрізнити їх.
