Клінічне визначення
Синдром Скотта — це вроджений надзвичайно рідкісний геморагічний розлад. Він зумовлений тим, що тромбоцити (різновид клітин крові, які допомагають крові згортатися) не функціонують належним чином, щоб сприяти згортанню крові.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 4 випадки/сім'ї; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Скотта є схильність до легких або надмірних кровотеч. Це може включати носові кровотечі, легке утворення синців, рясні менструальні кровотечі та тривалу кровотечу після травм або операцій.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Післяпологова кровотеча HP:0011891Дуже часто (99-80%)
-
Тривала кровотеча після операції HP:0004846Дуже часто (99-80%)
-
Кровотеча з ясен HP:0000225Помірно (29-5%)
-
Меноррагія HP:0000132Помірно (29-5%)
-
Епістаксис HP:0000421Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Скотта за допомогою аналізів крові, які перевіряють, наскільки добре працюють тромбоцити. Вони також можуть звернути увагу на сімейний анамнез проблем із кровотечами.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль епізодів кровотечі. Це може включати притискання для зупинки кровотечі, застосування ліків, що сприяють згортанню крові, або переливання тромбоцитів у тяжких випадках.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні проблеми з кровотечами, включають хворобу фон Віллебранда, гемофілію та інші розлади функції тромбоцитів. Лікарі проведуть тестування для їх виключення.
