Клінічне визначення
Синдром сімейної суглобової гіпермобільності — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє слабкість зв'язок, що призводить до частих вивихів великих суглобів, таких як стегно, плече, лікоть або колінна чашечка. Люди з цим станом часто мають м'язовий та суглобовий біль, іноді з набряком, і можуть розвинути артрит у молодшому віці. На відміну від деяких подібних станів, проблем зі шкірою немає.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай включають слабкість суглобів, часті вивихи (особливо стегна, плеча, ліктя або колінної чашечки), а також біль у м'язах та суглобах. Суглоби можуть набрякати після травми. З часом може розвинутися ранній артрит.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вивих надколінка HP:0002999Дуже часто (99-80%)
-
Вроджений вивих стегна HP:0001374Дуже часто (99-80%)
-
Гіпермобільність суглобів HP:0001382Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія ліктя HP:0009811Помірно (29-5%)
-
Аномалія морфології стегнової кістки HP:0002823Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі фізичного огляду, що показує гіпермобільність суглобів, та історії вивихів. Також можуть використовувати візуалізаційні дослідження, такі як рентген або МРТ, для оцінки пошкодження суглобів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів та запобіганні вивихам. Це може включати фізіотерапію для зміцнення м'язів навколо суглобів, знеболення, а іноді хірургічне втручання для стабілізації суглобів. Також важливо уникати діяльності, що спричиняє вивихи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Елерса-Данлоса (який також має зміни шкіри), синдром Марфана та інші захворювання сполучної тканини. На відміну від них, синдром сімейної суглобової гіпермобільності не впливає на шкіру.
