Клінічне визначення
Синдром сімейної омфалоцеле з лицевим дисморфізмом — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток до народження. Воно включає омфалоцеле (вроджений дефект, при якому кишечник або інші органи дитини виступають через пупок) та характерні риси обличчя, такі як плоске обличчя, короткий і кирпатий ніс, довга та широка борозна між носом і верхньою губою, а також сплощена верхня щелепа. Також можуть спостерігатися аномалії кистей.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 5 випадків.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням народжуються з омфалоцеле — мішком, що містить органи черевної порожнини, який виступає з пупка. Вони також мають унікальні риси обличчя: плоске обличчя, короткий і кирпатий ніс, довгий і широкий фільтр (борозна між носом і верхньою губою), сплощену верхню щелепу. Можуть бути аномалії кистей, наприклад, незвичайна форма або положення пальців.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюють при народженні на основі фізикальних ознак омфалоцеле та особливостей обличчя. Пренатальне УЗД може виявити омфалоцеле до народження. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення специфічної мутації гена, що спричиняє захворювання.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на корекції омфалоцеле, що зазвичай вимагає хірургічного втручання незабаром після народження для повернення органів у черевну порожнину та закриття отвору. Риси обличчя не потребують лікування, але можуть спостерігатися. Аномалії кистей можуть потребувати фізіотерапії або хірургії залежно від тяжкості. Важливе спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдроми з омфалоцеле, такі як синдром Беквіта-Відемана, або інші генетичні розлади з лицевими аномаліями. Генетик може допомогти розрізнити ці стани.
