Клінічне визначення
Синдром синіх гумових пухирів — рідкісний стан, при якому аномальні кровоносні судини (венозні мальформації) утворюються в шкірі та внутрішніх органах, що часто призводить до кровотечі та анемії.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі. Зареєстровано 200 випадків. Точкова поширеність: 7 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000).
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються при народженні або в ранньому дитинстві. Основна ознака — м'які сині або фіолетові горбки на шкірі або всередині рота, які на дотик нагадують гуму. Ці горбки можуть бути болючими, особливо вночі, і з часом збільшуватися або з'являтися в більшій кількості. Вони також можуть з'являтися в травному тракті, спричиняючи кровотечу, що призводить до залізодефіцитної анемії. Інші можливі локалізації включають очі, печінку, селезінку, серце та мозок. Горбки можуть набрякати при опусканні та викликати пітливість у цій ділянці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Артеріовенозна мальформація HP:0100026Дуже часто (99-80%)
-
Біль у кістках HP:0002653Дуже часто (99-80%)
-
Вісцеральний ангіоматоз HP:0100761Дуже часто (99-80%)
-
Кавернозна гемангіома HP:0001048Дуже часто (99-80%)
-
Подовжений час кровотечі HP:0003010Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі часто діагностують цей стан, оглядаючи шкірні горбки. Візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або МРТ, можуть допомогти виявити внутрішні ураження. Аналізи крові можуть перевірити на анемію, а аналізи калу — виявити приховану кров. Іноді проводиться біопсія шкіри.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Для анемії можуть знадобитися добавки заліза або переливання крові. Процедури, такі як склеротерапія, лазерна терапія або хірургічне втручання, можуть лікувати кровоточиві ураження в травному тракті. Ліки, такі як сиролімус або октреотид, можуть допомогти зменшити кровотечу. Може бути залучена команда спеціалістів (гастроентеролог, гематолог тощо).
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають дифузний неонатальний гемангіоматоз, сімейний гломангіоматоз, синдром Кліппеля-Треноне-Вебера, синдром Маффуччі та синдром слизової венозної мальформації.
