Клінічне визначення
Синдром слухової нейропатії та оптичної атрофії — це рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Він спричиняє втрату слуху та зору, зазвичай починаючись у дитинстві або підлітковому віці.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 8 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом зазвичай виникають проблеми зі слухом і втрата зору, які починаються в першому або другому десятилітті життя. Їхній моторний і психічний розвиток нормальний. У деяких також може бути стан, який називається пігментний ретиніт, що спричиняє поступову втрату зору.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на тестах слуху (аудіометрія) та офтальмологічних обстеженнях (включаючи тести поля зору та дослідження сітківки). Генетичне тестування може підтвердити мутації в мітохондріальній ДНК.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами, таких як слухові апарати або кохлеарні імпланти для втрати слуху, та засоби для слабозорих або інша підтримка для втрати зору. Регулярний моніторинг спеціалістами є важливим.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші мітохондріальні розлади, синдром Ушера (втрата слуху з пігментним ретинітом) та спадкові оптичні нейропатії, такі як спадкова оптична нейропатія Лебера.
