Клінічне визначення
Генетичний гіперпаратиреоз — це рідкісний стан, при якому одна або кілька паращитоподібних залоз (маленькі залози на шиї) виробляють надто багато паратгормону. Це відбувається через зміни в певних генах, які можуть успадковуватися в сім'ях. Надлишок гормону спричиняє високий рівень кальцію в крові, що може призвести до каменів у нирках, слабкості кісток та виразки шлунка. Часто виникає як частина сімейного синдрому, такого як множинна ендокринна неоплазія (МЕН) типу 1 або 2А, або синдром гіперпаратиреозу з пухлиною щелепи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з генетичним гіперпаратиреозом можуть мати такі симптоми, як втома, слабкість, депресія, біль у кістках, часті камені в нирках, надмірна спрага та сечовипускання, а також виразка шлунка. Деякі люди спочатку можуть не мати жодних симптомів. Стан часто виявляють під час рутинних аналізів крові, які показують високий рівень кальцію.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика починається з аналізів крові, які показують високий рівень кальцію та низький рівень фосфору, разом з високим рівнем паратгормону (ПТГ). Генетичне тестування може виявити мутації в генах, таких як MEN1, CDC73, CASR або RET. Візуалізаційні дослідження, такі як ультразвук або спеціальне сканування (сестаміб), можуть використовуватися для визначення місцезнаходження надмірно активних паращитоподібних залоз.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення надмірно активної паращитоподібної залози (залоз). Якщо операція неможлива або рівень кальцію лише помірно підвищений, можуть використовуватися ліки, такі як цинакальцет, для зниження ПТГ та кальцію. Також важливо лікувати ускладнення, такі як камені в нирках та остеопороз. Необхідний регулярний моніторинг рівня кальцію та вітаміну D.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають первинний гіперпаратиреоз, не спричинений зміною генів, деякі види раку, що підвищують рівень кальцію (наприклад, рак легень або молочної залози), та інші генетичні розлади, що впливають на баланс кальцію. Лікарі використовують аналізи крові та генетичне тестування, щоб їх розрізнити.
