Клінічне визначення
Це рідкісний стан, при якому людина народжується з двома або більше основними структурними проблемами в різних частинах тіла, а також з незвичайними рисами обличчя або фізичними особливостями. Він спричинений зміною в генах або хромосомах.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом можуть мати вроджені вади, що вражають серце, мозок, кінцівки або інші органи. Вони часто мають характерні риси обличчя, такі як широко розставлені очі або маленька щелепа. Конкретні симптоми значно варіюють залежно від основної генетичної причини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом фізичного огляду, виявлення вроджених вад та незвичайних рис. Вони можуть використовувати візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або МРТ, для виявлення внутрішніх проблем. Генетичне тестування, наприклад, аналіз хромосом або секвенування ДНК, допомагає знайти конкретну генетичну причину.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління окремими вродженими вадами. Це може включати хірургічне втручання для корекції серцевих або інших структурних проблем, терапію, таку як фізична або ерготерапія, та регулярні огляди командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Дауна, синдром Едвардса або інші генетичні синдроми, що спричиняють множинні вроджені вади. Лікарі використовують генетичне тестування, щоб їх розрізнити.
