Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, що спричиняє повільний ріст до та після народження, що призводить до низького зросту. Часто включає унікальні риси обличчя, проблеми з кістками, а іноді затримки навчання або розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом від народження мають нижчий зріст, ніж середній. Вони можуть мати виразні риси обличчя (наприклад, широкий лоб або широко розставлені очі), аномалії кісток (такі як викривлені пальці або проблеми з хребтом), а деякі можуть мати легкі або помірні труднощі в навчанні або затримки розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, вимірюванні росту та візуалізації (наприклад, рентген для перевірки кісток). Генетичне тестування може підтвердити специфічну зміну гена, що спричиняє синдром.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати терапію гормоном росту, фізичну терапію для проблем з кістками, спеціальну освітню підтримку для затримок навчання та регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють низький зріст та подібні риси, включають синдром Нунан, синдром Сільвера-Рассела та інші генетичні синдроми із затримкою росту. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
