Клінічне визначення
Генетичний акрокератодерматоз — це рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке спричиняє потовщені, жовтуваті або напівпрозорі горбки та плями на тильній стороні кистей, стоп, а іноді на колінах і ліктях. Зазвичай починається в дитинстві або підлітковому віці та вражає обидві сторони тіла однаково.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основними ознаками є дрібні тверді горбки або більші ділянки потовщеної шкіри, які виглядають жовтуватими або напівпрозорими. Вони з'являються переважно на тильній стороні кистей і стоп, а іноді на колінах і ліктях. Горбки зазвичай не сверблять і не болять, але можуть бути косметичною проблемою. Стан зазвичай починається в дитинстві або підлітковому віці та повільно погіршується з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують генетичний акрокератодерматоз шляхом огляду шкіри та збору сімейного анамнезу. Біопсія шкіри (взяття невеликого зразка шкіри для мікроскопічного дослідження) може підтвердити діагноз, показуючи потовщені зовнішні шари шкіри. Генетичне тестування також може бути проведено для виявлення специфічної зміни гена, що спричиняє стан.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але методи терапії можуть допомогти контролювати симптоми. Варіанти включають зволожувальні креми, креми з сечовиною або саліциловою кислотою для пом'якшення потовщеної шкіри, а іноді ретиноїдні креми або таблетки для зменшення накопичення шкіри. Регулярне використання емолентів і м'яке відлущування також можуть допомогти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають псоріаз (червоні лускаті плями), екзему (свербляча запалена шкіра) та інші типи кератодермії (потовщення шкіри). Лікар може відрізнити їх за розташуванням горбків, сімейним анамнезом та результатами біопсії шкіри.
