Клінічне визначення
Генетичний гіперальдостеронізм — це рідкісний спадковий стан, при якому надниркові залози виробляють занадто багато гормону альдостерону. Це спричиняє високий кров'яний тиск, низький рівень калію та інші хімічні порушення в організмі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають високий кров'яний тиск, який важко контролювати, низький рівень калію (що може спричинити м'язову слабкість, судоми або втому), і можуть відчувати втому або головний біль. Деякі також можуть відчувати часте сечовипускання або серцебиття.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою аналізів крові, які показують високий рівень альдостерону, але низький рівень реніну, разом з низьким рівнем калію. Візуалізаційні дослідження, такі як КТ, можуть бути використані для перевірки надниркових залоз на наявність новоутворень.
Лікування та терапія
Лікування включає препарати, які блокують ефекти альдостерону, такі як спіронолактон або еплеренон, для контролю артеріального тиску та рівня калію. У деяких випадках може знадобитися хірургічне видалення надниркової залози.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають первинний альдостеронізм (синдром Конна), спричинений неспадковою пухлиною надниркової залози, реноваскулярну гіпертензію та інші причини високого кров'яного тиску з низьким рівнем калію.
