Клінічне визначення
Генетичний синдромальний синдром П'єра Робена — це рідкісний стан, що присутній при народженні. Він включає маленьку нижню щелепу, язик, що западає назад, та проблеми з диханням. Ці порушення виникають як частина більшого генетичного синдрому, такого як синдром Стіклера, синдром делеції 22q11.2 або синдром Трічера Коллінза. Він також може включати розщілину піднебіння, вади серця або проблеми з кістками.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом мають дуже маленьку нижню щелепу, що може спричинити западання язика та закупорку дихальних шляхів, призводячи до утруднення дихання. У них також може бути розщілина піднебіння, проблеми з серцем або інші аномалії кісток. Годування може бути складним через проблеми з щелепою та язиком.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом фізичного огляду та пошуку трьох основних ознак: маленька щелепа, западання язика та обструкція дихальних шляхів. Вони можуть використовувати візуалізацію, таку як рентгенографія або КТ, щоб побачити щелепу та дихальні шляхи. Генетичне тестування може допомогти виявити основний синдром.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на підтримці прохідності дихальних шляхів. Це може включати позиціонування немовляти на животі, використання дихальної трубки або хірургічне втручання для висування щелепи вперед. Може знадобитися підтримка годування, наприклад, спеціальні пляшечки або зонд для годування. Інші проблеми, такі як розщілина піднебіння або вади серця, лікуються за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ізольовану послідовність П'єра Робена (без генетичного синдрому), інші синдроми з маленькою щелепою, такі як синдром Трічера Коллінза або синдром Нагера, та стани, що спричиняють обструкцію дихальних шляхів з інших причин.
