Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, що впливає на розвиток зубів і тканин, які їх підтримують, таких як ясна та щелепна кістка. Він може спричиняти відсутність, малі або аномальної форми зуби, а також надмірний ріст ясен або втрату кісткової тканини. Цей стан також може залучати інші частини тіла або обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом можуть мати відсутні, дуже малі або дивної форми зуби. Також можливий надмірний ріст ясен або їх запалення, або проблеми з щелепною кісткою, що утримує зуби. Деякі особи можуть мати інші вроджені вади, що впливають на обличчя або інші системи організму.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду зубів і ротової порожнини, проведення рентгенографії та пошуку інших фізичних ознак. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз шляхом виявлення зміни в певному гені.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на управлінні симптомами і може включати стоматологічну допомогу, таку як пломбування, коронки або брекети для виправлення проблем із зубами. Захворювання ясен можна лікувати чищенням або хірургічним втручанням. У деяких випадках потрібні зубні імплантати або протези. Важливі регулярні огляди у стоматолога та інших спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ектодермальні дисплазії, що впливають на волосся, шкіру та нігті; синдром Дауна з характерними рисами обличчя; та інші генетичні синдроми, що спричиняють проблеми із зубами або яснами.
