Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, що присутній при народженні та спричиняє тяжкі фізичні аномалії та незвичайні риси обличчя. Ці проблеми настільки серйозні, що дитина не може вижити після народження, часто помираючи до народження або незабаром після нього.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом мають численні вроджені дефекти, що вражають різні частини тіла, такі як серце, мозок або кінцівки, разом із характерними рисами обличчя. Аномалії є тяжкими та загрозливими для життя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити цей стан на основі результатів ультразвукового дослідження під час вагітності або фізичного огляду після народження. Генетичне тестування може допомогти виявити конкретні генні зміни, відповідальні за це.
Лікування та терапія
Не існує лікування цього стану. Догляд зосереджений на забезпеченні комфорту та підтримки для дитини та сім'ї, часто в умовах паліативної допомоги.
Диференційна діагностика
Інші генетичні синдроми, що спричиняють множинні вроджені дефекти та є летальними на ранніх етапах життя, такі як трисомія 13 або 18, можуть виглядати подібно. Генетичне тестування допомагає розрізнити їх.
