Клінічне визначення
Генетичні автозапальні синдроми з ураженням шкіри — це група спадкових захворювань, за яких імунна система організму спричиняє повторні епізоди запалення без чіткого тригера, що часто призводить до шкірних проблем, таких як кропив'янка, пустульозні висипання або інші запальні висипання.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цими синдромами зазвичай виникають повторні епізоди лихоманки, висипу та інших симптомів, таких як біль або набряк суглобів. Шкірні висипання можуть мати вигляд кропив'янки, пустул або червоних набряклих плям. Ці епізоди виникають і зникають без очевидної причини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах, пов'язаних з імунною системою. Аналізи крові можуть показувати підвищені рівні запальних маркерів під час епізодів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль запалення за допомогою таких препаратів, як кортикостероїди, біологічні препарати, що блокують специфічні запальні шляхи, або інші імуносупресанти. Мета — зменшити частоту та тяжкість епізодів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають поширені аутоімунні захворювання, такі як вовчак або ревматоїдний артрит, інфекції або алергічні реакції. Генетичне тестування допомагає відрізнити ці синдроми від інших причин рецидивного запалення.
