Клінічне визначення
Генетичний порокератоз — це група спадкових захворювань шкіри, при яких у людей з'являються кільцеподібні плями з піднятим твердим краєм і тоншим центром. Ці плями утворюються через зміни в певних генах, що впливають на дозрівання клітин шкіри.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з генетичним порокератозом на шкірі з'являються одна або кілька кільцеподібних плям. Плями мають піднятий твердий край і запалий або тонший центр. Вони можуть з'являтися на будь-якій ділянці тіла та мати різний розмір. Деякі люди мають лише кілька плям, інші — багато. Плями можуть свербіти або викликати дискомфорт, а з часом їх кількість може збільшуватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують генетичний порокератоз шляхом огляду шкіри. Вони можуть взяти невеликий зразок шкіри (біопсію) для дослідження під мікроскопом, що показує специфічну ознаку — корноїдну ламелу. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у генах MVK, PMVK, MVD або FDPS.
Лікування та терапія
Лікування генетичного порокератозу не існує, але методи терапії можуть допомогти контролювати симптоми. Варіанти включають лікувальні креми (наприклад, ретиноїди або стероїди), кріотерапію (заморожування), лазерну терапію або фотодинамічну терапію. У деяких випадках можуть застосовуватися пероральні препарати. Лікування спрямоване на зменшення видимості плям і полегшення дискомфорту.
Диференційна діагностика
Інші захворювання шкіри, які можуть виглядати подібно, включають актинічний кератоз, псоріаз, червоний плоский лишай та інші типи порокератозу. Біопсія шкіри та генетичне тестування допомагають відрізнити генетичний порокератоз від цих станів.
