Клінічне визначення
Генетичний гіпопаратиреоз — це рідкісний спадковий стан, при якому організм не виробляє достатньо паратгормону. Цей гормон зазвичай допомагає контролювати рівень кальцію та фосфору в крові. Без нього рівень кальцію знижується, а фосфору підвищується, що може спричинити м'язові судоми, поколювання, судоми та відкладення кальцію в організмі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають такі симптоми, як м'язові судоми або посмикування (тетанія), поколювання в губах, пальцях рук або ніг, а також судоми. Вони також можуть мати відкладення кальцію в мозку або інших тканинах, що з часом може спричинити проблеми. Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дорослому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень кальцію, високий рівень фосфору та низький або нормальний рівень паратгормону. Генетичне тестування може виявити специфічну зміну гена, що спричиняє проблему. Іноді використовують візуалізаційні дослідження, такі як рентген або КТ, для перевірки на відкладення кальцію.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на підвищення рівня кальцію та зниження рівня фосфору. Зазвичай це роблять за допомогою добавок кальцію та вітаміну D, які приймають перорально. У деяких випадках може бути рекомендована спеціальна дієта з низьким вмістом фосфору. Необхідні регулярні аналізи крові для контролю рівнів та коригування лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають низький рівень кальцію через захворювання нирок, дефіцит вітаміну D або інші гормональні проблеми. Також деякі аутоімунні захворювання або пошкодження паращитовидних залоз внаслідок хірургічного втручання можуть спричинити подібні симптоми. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
