Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, який головним чином спричиняє проблеми з формуванням рук і ніг до народження. Це може включати відсутність пальців рук або ніг, додаткові пальці або кістки, які не розвиваються нормально. Ступінь тяжкості варіюється, і це спричинено змінами в генах, які контролюють розвиток кінцівок.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом зазвичай мають помітні відмінності в кистях, стопах, руках або ногах від народження. Вони можуть включати відсутні або додаткові пальці рук чи ніг, зрощені або вкорочені кістки або інші незвичайні форми. Конкретні особливості можуть широко варіюватися навіть у межах однієї сім'ї.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду фізичних особливостей та збору детального сімейного анамнезу. Генетичне тестування може виявити зміни в генах, відомих як залучені до розвитку кінцівок. Візуалізаційні тести, такі як рентген, можуть бути використані для огляду структури кісток.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні конкретними проблемами кінцівок. Це може включати хірургічне втручання для покращення функції або зовнішнього вигляду, фізичну терапію та ерготерапію. Протези або допоміжні пристрої можуть бути корисними. Рекомендується регулярне спостереження у спеціалізованої команди.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що впливають на розвиток кінцівок, такі як синдром Холта-Орама, анемія Фанконі або синдром відсутності радіуса з тромбоцитопенією. Генетик може допомогти відрізнити їх на основі додаткових ознак та генетичного тестування.
