Клінічне визначення
Рідкісне захворювання ока, присутнє при народженні, при якому око неправильно формується під час раннього розвитку. Це може призвести до маленького ока (мікрофтальмія), відсутності ока (анофтальмія), щілини в структурах ока (колобома) або проблем з передньою частиною ока (дисгенез переднього сегмента). Причиною є зміни в генах, які контролюють розвиток ока.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята народжуються з видимими відмінностями в одному або обох очах. Око може бути меншим за норму, відсутнім або мати виїмку чи щілину в таких частинах, як райдужка, сітківка або зоровий нерв. Зір може бути зниженим або відсутнім, можуть виникати інші проблеми з очима, такі як катаракта або глаукома.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою фізикального обстеження ока, візуалізаційних досліджень, таких як УЗД або МРТ, для оцінки структури ока, та генетичного тестування для виявлення специфічної зміни гена.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами і може включати окуляри або контактні лінзи для корекції зору, хірургічне втручання для виправлення структурних проблем та підтримку при слабкому зорі. Регулярні огляди очей важливі для моніторингу ускладнень, таких як глаукома.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інфекції під час вагітності (наприклад, краснуха), вплив шкідливих речовин або інші генетичні синдроми, що впливають на розвиток ока.
