Клінічне визначення
Генетичний гемолітико-уремічний синдром — рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє утворення дрібних згустків крові по всьому організму, що призводить до низького рівня еритроцитів і тромбоцитів та раптового ураження нирок. Воно зумовлене змінами в генах, які контролюють імунну систему або інші процеси в організмі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто з’являються раптово і можуть включати блідість шкіри, втому, легке утворення синців або кровотечі, зменшення сечовиділення, набряки та підвищений артеріальний тиск. У тяжких випадках можуть виникати судоми або сплутаність свідомості.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень еритроцитів і тромбоцитів та ознаки ураження нирок. Генетичне тестування може підтвердити конкретну генну мутацію.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на підтримувальній терапії, такій як плазмаферез (процедура, що очищує кров) та лікарські засоби, які блокують шлях комплементу імунної системи. У деяких випадках може знадобитися діаліз або трансплантація нирки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають типовий гемолітико-уремічний синдром, спричинений інфекцією E. coli, тромботичну тромбоцитопенічну пурпуру та інші причини ниркової недостатності й низького рівня формених елементів крові.
