Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, наявний від народження, який спричиняє множинні структурні вроджені вади, що уражають різні частини тіла, незвичні риси обличчя та інтелектуальну недостатність, яка може варіювати від легкої до тяжкої. Спричинений змінами в генах або хромосомах.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята народжуються з вродженими вадами у двох або більше системах організму (наприклад, серця, скелета або нирок), мають характерні риси обличчя (такі як широко розставлені очі або маленька нижня щелепа) і можуть мати інтелектуальну недостатність. Інші симптоми можуть включати затримку росту, судоми або втрату слуху.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом фізичного огляду, оцінки рис дитини та використання генетичних тестів, таких як аналіз хромосом або секвенування ДНК, щоб виявити конкретну генетичну зміну.
Лікування та терапія
Вилікування не існує, але лікування зосереджене на контролі симптомів. Це може включати хірургічні втручання для вроджених вад, терапії (фізичну терапію, ерготерапію, логопедичну терапію) для затримок розвитку та спеціальну освіту для інтелектуальної недостатності.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають синдром Дауна, інші хромосомні розлади та синдроми, спричинені мутаціями в одному гені, які також викликають вроджені вади та інтелектуальну недостатність.
